Une équipe internationale de chercheurs a pu détecter des problèmes cardiaques en effectuant des analyses génétiques. Les scientifiques rapportent que des mutations dans un gène connu pour être à l'origine d'une maladie cutanée rareconduit à une maladie cardiaque grave. Les résultats sont le dernier exemple selon lequel la peau combinée à l’analyse génétique peut aider à prédire de futures maladies.
Ainsi, en observant l’intérieur de la peau des nouveau-nés, les scientifiques peuvent prédire le développement de maladies cardiaques dévastatrices plus tard dans la vie. Il s’agit du meilleur de la médecine prédictive personnalisée, affirment les auteurs de l’étude. Au cours des cinq dernières années, l’équipe de recherche a analysé les mutations dans environ 1 800 familles à travers le monde, à la recherche des responsables génétiques de maladies cutanées telles que l’épidermolyse bulleuse (EB). Il s’agit d’une maladie grave qui rend certaines zones de la peau extrêmement vulnérables. Les patients atteints d’une telle maladie peuvent développer des ampoules et des plaies difficiles à cicatriser au moindre contact. Les scientifiques ont donc examiné l’ADN de plus de 360 patients atteints d’épidermolyse du monde entier. Plus précisément, ils ont analysé l’ADN isolé d’échantillons de sang à la recherche de variantes dans un ensemble de 21 gènes. Ceux-ci sont connus pour contenir des mutations responsables de l’EB. L’analyse a donc montré que deux patients présentaient exactement la même mutation dans un gène appelé plakoglobine.
Les patients avaient présenté les mêmes symptômes dans la petite enfance. Ceux-ci comprenaient une peau très fragile et épaissie sur la paume et la plante des pieds, ainsi qu'une perte de cheveux, selon les auteurs de l'étude. Cette dernière s’étendait jusqu’aux sourcils et aux cils. Un patient était un garçon de 2,5 ans qui présentait uniquement des anomalies cutanées. L’autre était une femme de 22 ans qui souffrait également d’une maladie cardiaque. Ainsi, les mutations de la plakoglobine qui causent l’EB peuvent également entraîner une raideur du muscle cardiaque. Bien que le garçon n’ait pas encore eu de problèmes cardiaques, les résultats génétiques suggèrent qu’il en développera plus tard. Cela signifie que l’analyse des mutations, lorsqu’on examine des patients atteints de la maladie du papillon après la naissance, peut être utilisée pour prédire s’ils souffriront d’une maladie cardiaque grave plus tard dans leur vie. De plus, les médecins peuvent détecter des problèmes cardiaques chez ces patients et les surveiller attentivement.
Perspectives médicales
Les résultatscette étudecontribuent à un certain nombre de découvertes révélées ces dernières années et qui sont à l'origine de maladies cutanées graves. En 2019, par exemple, des chercheurs ont découvert que les patients atteints d’une maladie cutanée appelée ichtyose pouvaient développer des problèmes de foie plus tard dans la vie. Celles-ci sont si graves qu'une greffe est nécessaire. C’est pourquoi les chercheurs recherchent de nouveaux gènes pour les maladies de la peau telles que l’EB et l’ichtyose. En examinant les symptômes et les antécédents familiaux des patients, ils ont découvert quelque chose de très inattendu. Ensemble, ces études montrent comment la peau peut aider à prédire de graves problèmes médicaux.
