Maternité avec SMA : Réaliser le rêve d'une famille malgré une maladie rare

Devenir mère est l'un des plus grands rêves de nombreuses femmes dans la vie. Mais que se passerait-il si ce rêve était éclipsé par le diagnostic d'une maladie rare ? Alina fait partie des quelque quatre millions de personnes en Allemagne à qui une telle maladie a été diagnostiquée. Elle vit avec une atrophie musculaire spinale, ou SMA en abrégé, qui affecte de plus en plus ses muscles. Malgré son fauteuil roulant et ses limitations physiques, elle a réalisé son souhait de fonder sa propre famille. En tant que mère d'un fils de trois ans, elle souhaite montrer aux autres femmes qu'il est possible de devenir parents même avec une maladie rare.

La SMA affecte les cellules nerveuses de la moelle épinière et entraîne une faiblesse musculaire progressive. En Allemagne, environ 1 500 personnes sont actuellement concernées. Le diagnostic n’est souvent posé qu’à un stade avancé car les symptômes semblent initialement inoffensifs. Alina a reçu un diagnostic de SMA à l'âge de quatre ans, même si elle présentait déjà des signes de la maladie. «Quand j'apprenais à marcher, je tombais plus souvent que les autres enfants et j'utilisais toujours mes bras pour me relever lorsque je montais les escaliers», raconte l'homme de 32 ans. À l'époque, il n'existait pas de contrôle de routine pour cette maladie rare, mais les choses sont différentes aujourd'hui : la SMA fait partie du dépistage néonatal en Allemagne depuis 2021, ce qui permet de détecter la maladie à un stade précoce. Grâce aux progrès de la recherche et aux nouvelles méthodes de traitement, il est possible pour de nombreux patients d’atténuer les symptômes de la maladie et de maintenir leur qualité de vie.

La décision d'avoir un enfant a été un grand défi pour Alina. Les médecins ont d'abord déconseillé à la jeune femme de tomber enceinte, mais elle ne s'est pas laissé dissuader de son souhait et a mené des recherches pendant près de deux ans avant de franchir le pas. Le conseil génétique désormais proposé à celles qui souhaitent avoir des enfants a joué un rôle important dans le processus décisionnel d'Alina. Il fournit des informations sur les risques possibles et les options de traitement. «Quand j'ai enfin pu en assumer la responsabilité et que j'étais sûre que je pouvais le faire et, surtout, que mon enfant ne serait pas blessé, j'en ai parlé à mon mari. Bien sûr, il était très heureux que je veuille essayer de tomber enceinte. «C'est arrivé étonnamment vite», explique Alina.

Aujourd'hui, elle gère sa vie quotidienne avec son enfant et son chien avec le soutien actif de son mari et de ses assistants. Elle a besoin d'aide pour certaines manœuvres, mais elle conduit la voiture de manière indépendante et crée ainsi la plus grande liberté possible dans sa situation. Sur son compte Instagram @mamarolltdurchsleben, Alina donne un aperçu de sa vie quotidienne et partage ses expériences avec ses followers. Les voyages avec ses proches sont les moments forts personnels d'Alina. Dans la ferme aventure, ils nourrissent les animaux et jouent dans la boue. Dans ces moments-là, tout ce qui compte, c'est la famille et le bonheur partagé.

Lorsqu’il s’agit de maladies rares, les progrès de la recherche médicale et une éducation accrue sont essentiels pour que les personnes touchées puissent recevoir un diagnostic plus rapidement à l’avenir. La société de biotechnologie Biogen s'engage dans la recherche et le développement de thérapies pour les maladies complexes et rares. Outre la SMA, la société mène également des recherches dans le domaine de la maladie neurologique héréditaire, l'ataxie de Friedreich. Elle entraîne des troubles progressifs du mouvement et touche environ 1 300 personnes en Allemagne. Semblable à la SMA, un diagnostic précoce est crucial pour ralentir la progression de la maladie. Grâce à des plateformes numériques commeBiogen – Pour moiBiogen favorise également les échanges entre patients, médecins et proches.

Il est important que des entreprises comme Biogen continuent d’investir dans la recherche afin d’offrir aux personnes touchées les meilleures conditions possibles pour vivre avec leur maladie. Malgré les défis posés par sa maladie rare, pour Alina et bien d’autres, l’avenir signifie vivre leurs rêves. La jeune maman sait que son parcours avec SMA est plus difficile, mais elle est prête à se battre pour sa petite famille.

Vous pouvez trouver plus d'informations sur la recherche de Biogen et les options de traitement pour les maladies rares telles que la SMA et l'ataxie de Friedreich.ici.