Un déficit génétique rare en G6PC3 qui provoque une maladie inflammatoire de l'intestin peut être traité avec succès par une greffe de moelle osseuse, selon des chercheurs de l'Université de Manchester. Une telle maladie touche environ une personne sur un million et provoque des inflammations intestinales et des infections pulmonaires. L'équipe a également montré que chez les patients atteints, les globules blancs, appelés neutrophiles, déclenchent une inflammation lorsqu'ils sont traités avec des thérapies biologiques couramment disponibles.Exposé à des bactéries intestinalesdevenir.
Nouveau traitement contre les maladies inflammatoires de l’intestin
Les patients ont été soignés au Royal Manchester Children's Hospital, l'un des principaux centres mondiaux de transplantation de moelle osseuse pédiatrique, dirigé par le professeur Rob Wynn. Dr. Anu Goenka a réalisé les travaux de laboratoire dans le cadre d'un tel doctorat. Cela a permis de financer à la fois une subvention de formation du Conseil de la recherche médicale pour la recherche clinique et une subvention de la Société européenne des maladies infectieuses pédiatriques (ESPID). G6PC3 est important pour le métabolisme des sucres et crucial pour l’approvisionnement énergétique des neutrophiles. En cas de carence, ces dernières ne peuvent que se diviser et fonctionner difficilement.
Les neutrophiles, qui produisent du pus, sont utilisés par l’organisme pour éliminer les bactéries. Cela est particulièrement vrai au niveau des intestins et des poumons. L'équipe a examiné leur fonction et leur réponse à une transplantation de moelle osseuse chez quatre enfants atteints d'une maladie associée au déficit en G6PC3. La maladie inflammatoire de l'intestin des enfants n'a pas répondu aux autres immunothérapies, notamment aux stéroïdes et aux produits biologiques. Après le traitement, les symptômes sont entrés en rémission chez tous les patients. Trois des patients sont maintenant trois à quatre ans après la greffe et sont toujours en rémission.
Des résultats prometteurs
Les enfants présentant une telle déficience sont souvent diagnostiqués au cours des premières années de leur vie. Cela se produit même si certains ne sont diagnostiqués qu’à l’âge de 11 ou 12 ans. En raison des difficultés de détection de la maladie ou de transplantation, les adultes peuvent également être touchés. Les donneurs de moelle osseuse sont soit des parents, soit des membres d'un tel registre. La moelle donnée est perfusée dans une veine après la chimiothérapie. De nouveaux neutrophiles apparaissent environ 10 jours après la transfusion, même si le système immunitaire met entre trois et quatre mois à se rétablir. La plupart des patients restent isolés dans un service pendant trois à quatre semaines avant de rentrer chez eux pour s'isoler pendant des mois supplémentaires. L'étude a été réalisée enJournal de biologie des leucocytespublié.
