Une équipe de recherche internationaledécouvert une mutation génétique, qui provoque une forme précoce et agressive de la maladie d'Alzheimer. Les auteurs de l'étude ont retracé l'erreur ADN chez plusieurs membres d'une même famille en Suède. Les scintigraphies cérébrales de deux frères et sœurs et d'un cousin atteint de la maladie d'Alzheimer familiale ont montré la mutation dite Uppsala APP. De plus, la manifestation de la maladie récemment identifiée par les scientifiques se produit assez rarement.
Découverte d'une forme agressive de la maladie d'Alzheimer causée par des gènes mutés
Cette forme de maladie d'Alzheimer est agressive, rapide et prive ses victimes de leurs années les plus productives ainsi que de leurs fonctions cognitives. Selon les auteurs de l’étude, cette maladie peut inévitablement conduire à une démence à un jeune âge. Les personnes touchées sont également au début de la quarantaine lorsque les symptômes apparaissent et souffrent d’une évolution rapide de la maladie. Les chercheurs ont découvert que la mutation accélère la formation de plaques nocives appelées bêta-amyloïde, ou plus simplement Aβ. Les plaques collantes détruisent les neurones, altérant ainsi les fonctions exécutives du cerveau lui-même. Les neuroscientifiques définissent les fonctions exécutives essentiellement comme la mémoire de travail, la flexibilité mentale et la maîtrise de soi. L'histoire familiale derrière la découverte génétique a commencé il y a sept ans en Suède. Les scintigraphies cérébrales ont révélé des signes d'atrophie dans différentes régions du cerveau. De plus, les résultats n’étaient pas seulement médiocres, mais se situaient dans une fourchette généralement observée chez les personnes âgées souffrant de troubles cognitifs. Tous étaient encore au début de la quarantaine au moment du test.
Avant la découverte de la mutation génétique, des chercheurs du monde entier ont identifié plus de 50 autres mutations dans le gène APP. Ceux-ci sont liés à la maladie d’Alzheimer à un stade précoce. Les mutations APP représentent généralement moins de 10 pour cent de tous les cas précoces. La délétion d'Uppsala APP est la première mutation multi-acides aminés qui conduit à l'apparition précoce de la maladie d'Alzheimer. La maladie d'Alzheimer, qu'elle soit sporadique ou génétique, est incurable. Si aucun remède n’est trouvé, la maladie devient, selon les auteurscette étudeOn s’attend à ce que les systèmes de santé mondiaux soient submergés d’ici 2050 en raison du vieillissement incontrôlable de la population.
