Les scientifiques ont rapporté que les gènes NOTCH3, qui sont une variante du gène altérant la cystéine, sont présents chez 1 personne sur 300. Selon des résultats récents, ces facteurs génétiques pourraient augmenter le risque d’accident vasculaire cérébral chez les patients âgés. De plus, les chercheurs considèrent cette découverte comme un facteur de risque pour les personnes de plus de 65 ans.
Quel rôle les gènes NOTCH3 jouent-ils dans les accidents vasculaires cérébraux ischémiques ?
Les maladies des petits vaisseaux cérébraux sont à l'origine d'environ un quart desaccidents vasculaires cérébraux ischémiqueset constitue la cause la plus fréquente de démence vasculaire. Cela peut se manifester par des lésions cérébrales, qui apparaissent généralement sur les scanners cérébraux. Une telle maladie cérébrale est souvent associée au vieillissement et à l’hypertension artérielle. Cependant, une minorité de cas sont causés par des facteurs génétiques appelés gènes NOTCH3. Comme mentionné ci-dessus, ce type de variante génétique survient chez environ 1 personne sur 300. Il s’agit donc d’une maladie héréditaire rare connue sous le nom d’artériopathie cérébrale autosomique dominante avec infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathie ou CADASIL. Puisque cela est dû à la variante génétique mentionnée, cela a été associé à une maladie des petits vaisseaux et à un risque accru d’accident vasculaire cérébral.
Dans l’étude précédemment publiée, les chercheurs ont évalué une gamme de dossiers de santé, notamment des données d’imagerie et de séquençage du génome de plus de 300 patients. Parmi eux, 118 présentaient une telle variante génétique. De ce groupe, 12,6 % avaient des antécédents d’accident vasculaire cérébral, contre 4,9 % dans un groupe témoin. Le risque d’accident vasculaire cérébral était significativement plus élevé chez les personnes de plus de 65 ans. Les patients présentaient un nombre plus élevé de lésions de la substance blanche dans le cerveau. Bien que tous les patients du groupe d’étude présentaient de tels facteurs génétiques, la variante spécifique à l’origine de CADASIL a été rarement observée. En principe, l’accident vasculaire cérébral est une maladie multifactorielle complexe, selon les auteurs de l’étude. L'analyse des facteurs de risque et l'identification des opportunités d'améliorer les résultats pour les patients constituent donc un élément essentiel de l'amélioration des soins aux patients. De plus, fournitcette étudereprésente une approche nouvelle et puissante pour étudier les bases génétiques des maladies neurologiques.
